Page 362 - A Magyar Kardiológusok Társasága 2024. évi Tudományos Kongresszusának programja, az elhangzó előadások kivonatai

Interaktív esetek IV.
Cardiologia Hungarica Interactive cases IV.

Patadobogást hallunk: lovak vagy zebrák? Hoofbeats approaching: horses or zebras?
Solymossi Balázs¹, Bánfi -Bacsárdi Fanni², Balázs Solymossi¹, Fanni Bánfi -Bacsárdi²,
Rákóczi Éva³, Pilecky Dávid¹, Majoros Zsuzsanna⁴, Éva Rákóczi³, Dávid Pilecky¹, Zsuzsanna Majoros⁴,
Kiss Róbert Gábor⁵, Sepp Róbert⁶, Andréka Péter², Róbert Gábor Kiss⁵, Róbert Sepp⁶, Péter Andréka²,
Piróth Zsolt², Nyolczas Noémi², Muk Balázs¹ Zsolt Piróth², Noémi Nyolczas², Balázs Muk¹
1 Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, 1 Gottsegen National Cardiovascular Center, Department of
Felnőtt Kardiológia Osztály Adult Cardiology
2 Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, 2 Gottsegen National Cardiovascular Center, Department of
Felnőtt Kardiológiai Osztály, Budapest Adult Cardiology, Budapest
3 Debreceni Egyetem Klinikai Központ, Debrecen 3 University of Debrecen Clinical Center, Debrecen
4 Észak-pesti Centrumkórház - Honvédkórház, Kardiológia 4 North-Pest Central Hospital - Military Hospital, Cardiology
Osztály Department, Budapest
5 Észak-pesti Centrumkórház - Honvédkórház, Budapest 5 North-Pest Central Hospital - Military Hospital, Budapest
6 Szegedi Tudományegyetem, Belgyógyászati Klinika, Kardio- 6 University of Szeged, Cardiology Center, Department of Me-
lógiai Centrum, Non-Invazív Kardiológiai Részleg, Szeged dicine, Division of Non-Invasive Cardiology, Szeged
Kulcsszavak: Fabry-kór, hipertrófi ás kardiomiopátia, Keywords: Fabry-disease, hypertrophic
multimodális kivizsgálás cardiomyopathy, multimodality investigation
Bevezetés: Az ESC 2023-ban publikált kardiomiopátia Introduction: The ESC Cardiomyopathy Guidelines pub-
irányelve a kardiomiopátiák fenotípus alapú megközelí- lished in 2023 emphasize a phenotype-based approach
tését hangsúlyozza, melyben a multimodális kivizsgálás to cardiomyopathies, in which multimodality investigation
kulcsfontosságú szerepet kap. Stratégiai fontosságú a plays a key role. It is of strategic importance to search
HCM fenokópiák hátterében felmerülő specifi kus etioló- for specifi c etiologies underlying hypertrophic cardiomy-
giák keresése a komplex diagnosztikai algoritmus során, opathy (HCM) phenocopies in a complex diagnostic algo-
mely döntően befolyásolhatja a valódi kórkép terápiáját, rithm, which may have a crucial impact on the therapy and
prognózisát. prognosis of the actual pathology.
Esetbemutatás: Az 54 éves férfi korábban végzett szív Case presentation: A 54-year-old man was referred to
MR vizsgálat alapján valószínűsített HCM miatt került our Institute for suspected HCM based on a previous car-
referálásra Intézetünkbe. Anamnézisében hipertónia és diac MRI. His medical history included hypertension and
Hashimoto-tireoiditisz szerepel. Családi anamnéziséből Hashimoto's thyroiditis, with a family history including the
kiemelendő édesanyja 2 férfi és 1 nő testvérénél bekö- sudden death of 2 male and 1 female siblings of his moth-
vetkezett 55 év alatti hirtelen halál. Fizikális vizsgálat er below 55 years of age. Physical examination revealed
során testszerte angiokeratomának megfeleltethető elté- abnormalities consistent with angiokeratoma through-
rések voltak fellelhetőek. Echokardiográfi a HCM kritéri- out his body. Echocardiography showed asymmetric
umait elérő, aszimmetrikus bal kamra hipertrófi át (BKH) left ventricular hypertrophy (LVH), meeting HCM criteria
ábrázolt érdemi kiáramlási obstrukció nélkül. Kontroll without signifi cant outfl ow obstruction. Control cardiac
szív MR súlyos BKH, emelkedett bal kamrai izomtömeg, MRI demonstrated severe LVH, increased left ventricular
normál volumenek és dimenziók mellett bazális és infero- mass, normal volumes and dimensions, and the presence
laterális heg jelenlétét igazolta, amely alapján Fabry-kór of basal and inferolateral scar, suggesting the possibility
(FD) lehetősége merült fel. Ezirányú célzott genetikai és of Fabry disease (FD). Targeted genetic and a-galacto-
a-galaktozidáz (GLA)-enzimaktivitás vizsgálat során a sidase (GLA) enzyme activity testing identifi ed a hemi-
GLA génben egy hemizigóta mutáció került azonosítás- zygous mutation in the GLA gene with increased levels
ra, a globotriaozil-szfi ngozin (lyso-Gb3) biomarker meg- of the biomarker globotriaosyl-sphingosine (lyso-Gb3),
növekedett koncentrációja mellett megerősítve ezzel confi rming the diagnosis of FD, with the identifi cation a
az FD diagnózisát, új patogén mutáció azonosításával novel pathogenic mutation (c.1139 C>A; p.Pro380His).
(c.1139C>A; p.Pro380His). A beteg ezt követően dedikált The patient was admitted to a dedicated Fabry outpatient
Fabry-ambulancián került gondozásba vételre, célzott te- clinic, and targeted therapy was initiated (a-GLA enzyme
rápia (a-GLA enzim pótlás) elindult. supplementation).
Konklúzió: Az FD a HCM fenokópiák egy relatíve ritka Conclusions: FD is a relatively rare form of HCM pheno-
formája, melynek diagnózisában segíthet a megfelelő copies. The diagnosis can be aided by appropriate history
anamnézisfelvétel, a kardiális és extrakardiális „red fl ag”- taking, search for cardiac and extracardiac red fl ags and
ek keresése, a multimodális kivizsgálás. Esetünkben az applying multimodal investigation. In our case, we con-
FD hátterében a szakirodalomban eddig még nem ismert fi rmed a mutation in the background of FD, that has not
mutációt sikerült igazolnunk. yet been reported in the literature.

C 362