Page 336 - A Magyar Kardiológusok Társasága 2024. évi Tudományos Kongresszusának programja, az elhangzó előadások kivonatai

HCM és HCM fenokópiák diagnosztikája és kezelése
Cardiologia Hungarica Diagnosis and Treatment of HCM and HCM Phenocopies

Szarkomer génmutáció hordozása alacsonyabb Carriage of a sarcomere gene mutation leads to
myocardialis munka értékekhez vezet lower myocardial work values in hypertrophic
hypertrophiás cardiomyopathiában cardiomyopathy
Takács Hedvig¹, Rácz Gergely¹, Nagy Viktória¹, Hedvig Takács¹, Gergely Rácz¹, Viktória Nagy¹,
Boda Krisztina², Vidács Dániel László¹, Csányi Beáta³, Krisztina Boda², Dániel László Vidács¹, Beáta Csányi³,
Hategan Lidia³, Borbás János¹, Kormányos Árpád¹, Lidia Hategan³, János Borbás¹, Árpád Kormányos¹,
Polestyuk Bianka Petra¹, Schvartz Noémi¹, Bianka Petra Polestyuk¹, Noémi Schvartz¹,
Szili-Török Tamás⁴, Sepp Róbert¹ Tamás Szili-Török⁴, Róbert Sepp¹
1 Szegedi Tudományegyetem, Belgyógyászati Klinika, 1 University of Szeged, Cardiology Center, Department
Kardiológiai Centrum, Non-Invazív Kardiológiai Részleg of Medicine, Division of Non-Invasive Cardiology
2 Szegedi Tudományegyetem, Orvosi Fizikai és Orvosi 2 University of Szeged, Department of Medical Physics and
Informatikai Intézet Informatics
3 Szegedi Tudományegyetem, Belgyógyászati Klinika, 3 University of Szeged, Department of Medicine, Non-Invasive
Non-Invazív Kardiológiai Részleg, Kardiológia Cardiology Department, Cardiology
4 Szegedi Tudományegyetem, Belgyógyászati Klinika, 4 University of Szeged, Cardiology Center, Department of Me-
Kardiológiai Centrum, Elektrofi ziológiai részleg, Szeged dicine, Electrophysiology department, Szeged
Kulcsszavak: hypertrophiás cardiomyopathia, Keywords: hypertrophic cardiomyopathy, sarcomere
szarkomer génmutáció, myocardiális munka gene mutation, myocardial work
Háttér: Korábbi vizsgálatainkban igazoltuk, hogy a Background: In our previous studies, we confi rmed that
non-invazív nyomás-strain görbéből származtatott bal echocardiographic parameters of left ventricular (LV)
kamrai (BK) myocardialis munka (MW) echocardiographi- myocardial work (MW) derived from the non-invasive
as paraméterei csökkentek hypertrophiás cardiomyopa- pressure-strain curve were reduced in patients with hy-
thiás (HCM) betegekben, főleg előrehaladott betegségre pertrophic cardiomyopathy (HCM), especially in the case
utaló klinikai jellemzők esetén. Jelen munkánk célja az of clinical features with advanced disease. The aim of our
MW paraméterek vizsgálata volt genotipizált HCM bete- present work was to investigate the MW parameters in
gekben. genotyped HCM patients.
Betegek és módszerek: 75 genotipizált HCM beteget Patients and Methods: We examined 75 genotyped
[48 férfi (64%), életkor 51±12 év] vizsgáltunk, kikben kiter- HCM patients [48 men (64%), age 51±12 years], who
jesztett standard és 2D-speckle tracking echocardiogra- underwent extended standard and 2D-speckle tracking
phia történt. A betegeket patogén/valószínűleg patogén echocardiography. The patients were divided into muta-
(P/LP) sarcomer génvariáns hordozása alapján mutáció tion positive (P/LP+, n=32) and mutation negative (P/LP-,
pozitív (P/LP+, n=32) és mutáció negatív (P/LP-, n=43) n=43) groups based on carrying a pathogenic/probably
csoportokra osztottuk. pathogenic (P/LP) sarcomere gene variant.
Eredmények: A P/LP+ és P/LP- csoport demográfi ai Results: There was no signifi cant diff erence between
(életkor, nem, BMI, BSA) és laboratóriumi (troponin T, NT- the demographic (age, gender, BMI, BSA) and laboratory
proBNP) paraméterei között szignifi káns különbség nem (troponin T, NTproBNP) parameters of the P/LP+ and P/
volt. A legtöbb echocardiographiás paraméter tekinteté- LP- groups. With regard to most echocardiographic pa-
ben (LAV, LAVI, LV max , EF, SV, SV index , TAPSE) sem mu- rameters (LAV, LAVI, LV max , EF, SV, SV index, TAPSE),
tatkozott lényegi különbség a két csoport között, kivéve, no signifi cant diff erences were found between the two
hogy a P/LP- csoportban magasabb volt az obstruktív be- groups, except that the proportion of obstructive patients
tegek aránya (p=0,026) és magasabb volt a nyugalmi (p= was higher in the P/LP group (p=0.026) and the resting
0,004) és provokált (p= 0,0082) LVOT gradiens. Annak (p= 0.004) and provoked (p=0.0082) LVOT gradients
ellenére, hogy a két csoportban nem különbözött a GLS were higher. Despite the fact that the GLS value did not
értéke (p=0,850), a P/LP+ csoportban alacsonyabb volt diff er in the two groups (p=0.850), the P/LP+ group had
a globális munka index [GWI: p=0,0035), globális hasz- lower global work index [GWI: p=0.0035), global con-
nos munka (GCW: p=0,0006), és a globális elpazarolt structive work (GCW: p=0.0006), and global wasted work
munka (GWW: p=0,0098) értéke, míg a globális munka (GWW: p=0.0098), while global work effi ciency (GWE:
hatékonyság (GWE: p=0,485) nem különbözött. Fenti kü- p=0.485) did not diff er. The above diff erences remained
lönbségek akkor is megmaradtak, amikor az ismeretlen even when patients carrying variants of unknown signifi -
hatású variánsokat hordozó betegeket (VUS+) is külön cance (VUS+) were examined in a separate group (GWI:
csoportban vizsgáltuk (GWI: p=0,013; GCW: p=0,001; p=0.013; GCW: p=0.001; GWW: p=0.005).
GWW: p=0,005) Summary: Our results indicate that the pathological gene
Összefoglalás: Eredményeink arra utalnak, hogy a HCM mutation underlying HCM, even with a similar morpholo-
hátterében álló kóroki génmutáció, még hasonló morfo- gical/functional appearance, leads to lower myocardial
lógiai/funkcionális megjelenés mellett is, alacsonyabb work values. The latter observation further confi rms the
myocardialis munka értékekhez vezet. Utóbbi megfi gye- possible role of MW parameters in the prognosis of HCM.
lés tovább erősíti az MW paraméterek esetleges szerepét
a HCM prognosztikájában.

C 336