Page 341 - A Magyar Kardiológusok Társasága 2024. évi Tudományos Kongresszusának programja, az elhangzó előadások kivonatai

Interaktív esetek I.
Cardiologia Hungarica Interactive cases I.

Ismeretlen etiológiájú balkamrai laterális Left ventricular lateral subepicardial scarring of
subepikardiális hegképződés unknown etiology
Pálinkás Eszter Dalma¹, Balla Dorottya², Bödör Csaba³, Eszter Dalma Pálinkás¹, Dorottya Balla², Csaba Bödör³,
Csonka Katalin³, Nagy Beáta³, Fekete Bálint¹, Katalin Csonka³, Beáta Nagy³, Bálint Fekete¹,
Ráduly Tímea¹, Tomcsányi János⁴, Gellér László⁵, Tímea Ráduly¹, János Tomcsányi⁴, László Gellér⁵,
Merkely Béla⁵, Vágó Hajnalka² Béla Merkely⁵, Hajnalka Vágó²
1 Semmelweis Egyetem, Városmajori Szív- és Érgyógyászati 1 Semmelweis University, Heart and Vascular Center
Klinika 2 Semmelweis University, Heart and Vascular Center, Faculty
2 Semmelweis Egyetem, Városmajori Szív- és Érgyógyászati of Cardiology, Faculty of Sports Medicine
Klinika, Kardiológiai Tanszék, Sportorvosi Tanszék 3 Semmelweis University, 1 st Department of Pathology and
3 Semmelweis Egyetem, I. sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Experimental Cancer Research, Budapest
Intézet 4 Buda Hospital of the Hospitaller Order of Saint John of God
4 Betegápoló Irgalmasrend Budai Irgalmasrendi Kórház 5 Semmelweis University, Heart and Vascular Center,
5 Semmelweis Egyetem, Városmajori Szív- és Érgyógyászati Cardiology, Budapest
Klinika, Kardiológia, Budapest
Keywords: lateral scar, cardiomyopathy, cardiac MR,
Kulcsszavak: laterális heg, kardiomiopátia, szív MR, genetics
genetika We present the case of a previously asymptomatic
Egy 48 éves, korábban panaszmentes hobbisportoló 48-year-old recreational athlete (boxing 12 hours/week).
(heti 12 óra boksz) esetét mutatjuk be. Anamnézisében He had no known disease, hadn’t taken any drugs or per-
betegség nem ismert, gyógyszert vagy teljesítményfoko- formance-enhancing agents, and had no history of sud-
zó szert nem szed, családjában hirtelen szívhalál vagy den cardiac death or heart failure in the family. He was
szívelégtelenség nem fordult elő. Kardiológiai felvételére admitted to cardiology after successful resuscitation from
sportolás közben fellépő kamrafi brilláció kapcsán sikeres ventricular fi brillation during training. Coronary angiogra-
reanimációt követően került sor. Koronarográfi a során ép phy showed no epicardial coronary disease. Echocardi-
koszorúér rendszer igazolódott. Echokardiográfi ás vizs- ography demonstrated preserved left ventricular systolic
gálattal megtartott szisztolés balkamra funkció ábrázoló- function, no regional wall motion abnormalities, or valve
dott, jó falmozgásokkal, érdemi vitium nélkül. Szív mág- dysfunction. Cardiac MR showed extensive subepicardial
neses rezonanciás (MR) vizsgálattal a balkamra laterális scarring on the lateral and inferior walls of the left ventri-
és inferior falán kiterjedt subepikardiális hegesedés volt cle, with preserved left and right ventricular function. The
látható, megtartott bal- és jobbkamra funkció mellett. A patient refused the secondary prevention ICD implanta-
beteg a secunder prevenciós ICD beültetést elutasította. tion. Three years later, he was admitted to our hospital
Három évvel később rosszullét kapcsán gyógyszer és DC again due to drug and DC shock-resistant monomorphic
sokkra rezisztens monomorf kamrai tahikardia (VT) miatt VT. So we performed a catheter VT ablation and a VVI-
került újabb felvételre. Ekkor sikeres katéteres VT ablá- ICD was implanted. Subsequently, in addition to recurrent
ciót és VVI-ICD implantációt végeztünk. A továbbiakban ventricular arrhythmias and adequate ICD shocks, re-
visszatérő kamrai ritmuszavarok és adekvát ICD sokkok duced left ventricular function (EF 40%) was measured,
mellett csökkent balkamra funkció (EF 40%) volt mérhe- heart failure therapy was initiated and another VT ablation
tő, mely miatt szívelégtelenség terápia került beállításra, was performed. During the control visits, no more ventric-
és újabb VT abláció történt. A kontroll vizsgálatok során ular arrhythmias occurred, but new atrial fi brillation was
kamrai ritmuszavarai nem ismétlődtek, ellenben novum identifi ed, with good systolic left ventricular function. To
pitvarfi brillációra derült fény, jó szisztolés balkamra funk- explore the etiology of cardiomyopathy, genetic testing
ció mellett. A kardiomiopátia etiológiájának felderítése was performed using next-generation sequencing, with a
céljából újgenerációs szekvenálással genetikai vizsgálat panel of 174 genes. Genetic testing identifi ed rare variants
történt, 174 gént tartalmazó panel célzott szekvenálásá- of unknown signifi cance in the nexilin (NEXN) and titin
val. A genetikai vizsgálat a nexilin (NEXN) és titin (TTN) (TTN) genes. Subepicardial left ventricular non-ischemic
gének ismeretlen jelentőségű ritka variánsait azonosí- lateral scar carries a signifi cant arrhythmia risk. Based
totta. A subepikardiális balkamrai non-iszkémiás laterá- on the current recommendation, these patients should be
lis heg jelentős aritmiás rizikót hordoz. Jelenlegi ajánlás classifi ed in the non-dilated left ventricular cardiomyop-
alapján ezen betegek a nem dilatált balkamrai kardiomio- athy group. In the clinical assessment of these patients,
pátia csoportba sorolandók. Ezen kardiomiopátiás bete- cardiac MR and genetics are of particular importance.
gek klinikai felmérésében a szív MR és a genetika kiemelt Funding: TKP2021-NKTA-46(NKFIH); K135076 OTKA
jelentőségű. (NKFIH)
Támogatás: TKP2021-NKTA-46(NKFIH); K135076
OTKA (NKFIH)

C 341