Page 337 - A Magyar Kardiológusok Társasága 2024. évi Tudományos Kongresszusának programja, az elhangzó előadások kivonatai

HCM és HCM fenokópiák diagnosztikája és kezelése
Cardiologia Hungarica Diagnosis and Treatment of HCM and HCM Phenocopies

Az ACTC1 gén novel p.Asn94Ile mutációja Extreme myocardial fibrosis caused by a novel

extrém fokú szívizom fibrózist okoz hyper- cardiac actin gene (ACTC1) p.Asn94Ile mutation
trophiás cardiomyopathiával és progresszív leading to hypertrophic cardiomyopathy and
ingerületvezetési zavarral járó fenotípusban progressive conduction disease
Tringer Annamária¹, Borbás János², Nagy Viktória², Annamária Tringer¹, János Borbás², Viktória Nagy²,
Takács Hedvig², Rácz Gergely², Kormányos Árpád², Hedvig Takács², Gergely Rácz², Árpád Kormányos²,
Schvartz Noémi², Polestyuk Bianka Petra², Noémi Schvartz², Bianka Petra Polestyuk², Lidia
Hategan Lidia³, Csányi Beáta³, Pap Róbert⁴, Hategan³, Beáta Csányi³, Róbert Pap⁴, Zoltán Hegedűs⁵,
Hegedűs Zoltán⁵, Nagy István , Szili-Török Tamás , István Nagy⁶, Tamás Szili-Török⁷, Róbert Sepp²
7
6
Sepp Róbert² 1 2 nd Department of Internal Medicine and Cardiology Center,
1 Szegedi Tudományegyetem ÁOK II. sz. Belgyógyászati Klini- Albert Szent-Györgyi Clinical Center, University of Szeged,
ka és Kardiológiai Központ, Szeged, Kardiológia, Kardiológia Szeged, Cardiology Department, Cardiology Department
2 Szegedi Tudományegyetem, Belgyógyászati Klinika, 2 University of Szeged, Cardiology Center, Department
Kardiológiai Centrum, Non-Invazív Kardiológiai Részleg of Medicine, Division of Non-Invasive Cardiology
3 Szegedi Tudományegyetem, Belgyógyászati Klinika, 3 University of Szeged, Department of Medicine, Non-Invasive
Non-Invazív Kardiológiai Részleg, Kardiológia Cardiology Department, Cardiology
4 Szegedi Tudományegyetem, Belgyógyászati Klinika,
4 University of Szeged, Department of Internal Medicine,
Elektrofi ziológiai Részleg Electrophysiology
5 Szegedi Tudományegyetem, Szeged, Szívsebészeti Osztály
5 University of Szeged, Department of Cardiac Surgery
6 Szegedi Biológiai Központ, Szeged, Biokémiai Intézet
7 Szegedi Tudományegyetem, Belgyógyászati Klinika, 6 Biological Research Centre, Szeged, Institute of Biochemistry
7 University of Szeged, Cardiology Center, Department
Kardiológiai Centrum, Elektrofi ziológiai részleg, Szeged
of Medicine, Electrophysiology department, Szeged
Kulcsszavak: hypertrophia, cardiomyopathia, mutáció,
Háttér: Korábbi vizsgálatainkban egy kiterjedt, 4 gene- Keywords: hypertrophy, cardiomyopathy, mutation
rációs családot azonosítottunk domináns hypertrophiás Background: Recently, we identifi ed a large four-genera-
cardiomyopathiás (HCM) fenotípussal és vezetési zavar- tion family with a dominant hypertrophic cardiomyopathy
ral. A betegség hátterében genetikai analízis során egy új (HCM) phenotype and conduction disease. Genetic anal-
aktin génmutációt (ACTC1 p.Asn94Ile) igazoltunk. ysis identifi ed a novel variant of the actin gene (ACTC1
Kórtörténet: Az egyik családtagban HCM-el, extrém fokú p.Asn94Ile) causing the disease.
szívizom fi brózissal és progresszív ingerület vezetési za- Case history: One of the family members showed HCM
varral járó fenotípust észleltünk, mely III. fokú AV-blokkba with extreme myocardial fi brosis and progressive con-
progrediált, így 44 évesen ICD beültetése vált szükséges- duction disease advancing into complete atrio-ventricular
sé. A betegnél 14 évesen, szívzörej észlelését követően (AV) block necessitating ICD implantation at age 44 years.
diagnosztizáltak HCM-et, 25 mm-es maximális balkamra HCM was diagnosed at age 14 years when a heart mur-
falvastagsággal, ami főként az anterior septum basalis és mur was detected, with a maximal LV wall thickness of 25
középső szegmensét érintette. A kiáramlási pályában kó- mm, confi ned mainly to the basal and mid-segment of the
ros grádiens nem volt mérhető. Az akkori EKG bal tenge- interventricular septum and a non-signifi cant outfl ow tract
lyállást és balkamra hypertrophiát mutatott strain jelekkel. gradient. ECG at that time showed left axis deviation and
30 éves korára az EKG-n patológiás Q-hullám jelent meg, LV hypertrophy with strain. Over the years pathological Q
megnövekedett BK falvastagsággal (32 mm). Szív MR waves appeared on the ECG with an increase of the LV
vizsgálat ekkor csak a hypertrophiás septum helyén mu- maximal thickness to 32 mm at age 30 years. CMR at that
tatott ki fi brózist. A beteg 31 éves korára az EKG további time revealed fi brosis only at the site of the septal hypertro-
progressziót igazolt, bal anterior hemiblock lépett fel, majd phy. ECG showed further progression with the appearance
37 éves korban széles QRS és 38 évesen jobb szárblokk of left anterior hemiblock at age 31 years, QRS widening at
fejlődött ki. 44 éves korban teljes AV blokk alakult ki, ek- age 37 years, and RBBB at age 38 years. At age 44 he was
kor az elektrofi ziológiai vizsgálat infra-His blokkot állapítot presented with complete AV block, EP examination impli-
meg, ezért ICD beültetés történt. cated infra-His block and an ICD was implanted.
Az utolsó szív MR vizsgálat extrém fokú szívizom fi brózist Last CMR examination indicated extreme myocardial fi bro-
mutatott, a septalis, az anterior és inferior fal területein sis involving the septal, anterior and inferior walls with pro-
jelentős mértékű transzmurális érintettséggel. A midmyo- nounced transmural character. Midmyocardial contrast ac-
cardiális kontraszt felhalmozódás a szívizomzat körülbe- cumulation aff ected approximately 40% of the myocardium.
lül 40%-át érintette. A szív MR a septalis hypertrophia CMR also revealed thinning of the septal hypertrophy (maxi-
elvékonyodását is kimutatta, az inferior septum középső mum wall thickness 22 mm), observed in the mid-inferosep-
részében és az inferior septum apicalis haramadában, tal segment of the left ventricle and thinning the apical third
minimálisan észrevehető aneurizmával. of the inferoseptal wall, with minimal visible aneurysm.
Összefoglalás: Esetünkben a specifi kus ACTC1 p.As- Conclusion: Our case demonstrates that this specif-
n94Ile mutáció hypertrophiás cardiomyopathiához és ext- ic ACTC1 p.Asn94Ile mutation may cause hypertrophic
rém fokú szívizom fi brózishoz vezetett, ami feltehetőleg a cardiomyopathy with extreme myocardial fi brosis which is
következményes progresszív AV ingerületvezetési zavar presumably leads to the progressive AV conduction dis-
hátterében állt. ease.
C 337