Page 343 - A Magyar Kardiológusok Társasága 2024. évi Tudományos Kongresszusának programja, az elhangzó előadások kivonatai

Interaktív esetek I.
Cardiologia Hungarica Interactive cases I.

Hypetrophiás cardiomyopathiát és Glycogen storage disease of unknown origin
ingerületvezetési zavart okozó ismeretlen causing hypertrophic cardiomyopathy and
eredetű glikogéntárolási betegség conduction disorder
Polestyuk Bianka Petra¹, Nagy Viktória¹, Radics Bence², Bianka Petra Polestyuk¹, Viktória Nagy¹, Bence Radics²,
Kalmár Tibor³, Takács Hedvig¹, Rácz Gábor⁴, Tibor Kalmár³, Hedvig Takács¹, Gábor Rácz⁴,
Borbás János¹, Rácz Gergely¹, Kormányos Árpád¹, János Borbás¹, Gergely Rácz¹, Árpád Kormányos¹,
Schvartz Noémi¹, Iványi Béla⁵, Sepp Róbert¹ Noémi Schvartz¹, Béla Iványi⁵, Róbert Sepp¹
1 Szegedi Tudományegyetem, Belgyógyászati Klinika, 1 University of Szeged, Cardiology Center, Department of
Kardiológiai Centrum, Non-Invazív Kardiológiai Részleg Medicine, Division of Non-Invasive Cardiology
2 Szegedi Tudományegyetem, Patológiai Intézet 2 University of Szeged, Department of Pathology
3 Szegedi Tudományegyetem Szent-Györgyi Albert 3 University of Szeged Albert Szent-Györgyi Medical School,
Orvostudományi Kar, Gyermekgyógyászati Klinika és (Department of Pediatrics)
Gyermek-Egészségügyi Központ 4 University of Szeged, Department of Pediatrics and Pediatric
4 Szegedi Tudományegyetem, Gyermekgyógyászati Klinika Health Center
5 Szegedi Tudományegyetem ÁOK, Pathológiai Intézet, Szeged 5 University of Szeged, Faculty of Medicine, Department of
Pathology, Szeged
Kulcsszavak: szívelégtelenség, bal kamra hypertrophia,
glycogenosis Keywords: heart failure, left ventricular hypertrophy,
Bevezetés: Ismeretlen eredetű bal kamra hypertrophia, glycogen storage disease
vezetési zavar és necroenzim érték emelkedés esetén fi - Introduction: Association of left ventricular hypertrophy
atal betegeknél a háttérben nagyon gyakran myocarditis of unknown origin, conduction disorder and minimal in-
mellett HCM fenokópiái állhatnak. crease in necroenzyme values, may indicate HCM phe-
Esetbemutatás: A 32 éves férfi beteget III. fokú AV-blokk nocopies.
miatti halmozott eszméletvesztést követően észleltük. Case presentation: A 32-year-old male patient was
Laborban emelkedett NT-proBNP (1753 pg/ml) és Tropo- admitted because of loss of consciousness caused by
nin T (61 ng/l) érték volt látható minimálisan emelkedett grade III AV block. Laboratory parameters disclosed el-
gyulladásos paraméterekkel. Vírus és Borrelia burgdorfe- evated NT-proBNP and Troponin T values in addition to
ri szerológia negatív eredményt adott. Transthoracalis 2D minimally elevated infl ammatory parameters. Viral and
echocardiographiás vizsgálattal mérsékelten csökkent Borrelia burgdorferi serology has given negative results.
systoles bal kamra funkció (LVEF: 44%) ábrázolódott, fő- Transthoracic echocardiography showed mildly reduced
leg a septumot érintő hypertrophiával (19 mm) csökkent systolic LV function (LVEF: 44%), mainly with septal hy-
GLS (–9,6%) és myocardial work értékekkel (GWI: 717 pertrophy (19 mm), decreased GLS (–9,6%) and myocar-
Hgmm%, GCW: 1056 Hgmm%, GWW: 341 Hgmm%., dial work values (global work index: 717 mmHg%, global
GWE: 77%). Szív MRI enyhe fokban csökkent bal kamra constructive work: 1056 mmHg%, global wasted work:
funkciót, septalis oedemát, valamint az anterior és late- 341 mmHg%, global work eff ectiveness: 77%). Cardiac
ralis szegmentumok mentén subepicardialis, midmyocar- MRI showed a slight decrease in left ventricular func-
dialis késői kontrasztanyaghalmozást igazolt. PET CT a tion (LVEF: 40,7%), septal oedema, and subepicardial/
szívben gyulladásos folyamatot kizárt. Szívizombiopszia midmyocardial late enhancement along the anterior and
történt, szövettannal glycogenosis jelenléte igazolódott. lateral segments. PET CT ruled out an infl ammatory pro-
Anderson-Fabry és Pompe-kór irányú vérvétel normál cess in the heart. A myocardial biopsy was performed,
enzimszinteket mutatott. Teljes exom szekvenálás során histology confi rmed the presence of glycogenosis. Tests
nem volt azonosítható glikogén raktározási betegséghez for Anderson-Fabry and Pompe disease showed normal
köthető genetikai eltérés, a PRKAG2 (PRKAG2 kardio- enzyme levels. A whole exome sequencing did not identi-
miopátia), GAA (Pompe-kór) és LAMP2 (Danon-kór) gé- fy any genetic alteration attributable to glycogen storage
nekben sem. Identifi káltunk azonban olyan variánsokat, diseases, including PRKAG2 (PRKAG2 cardiomyopa-
amiket adatbázisok vagy predikciós modellek szerint thy), GAA (Pompe disease) and LAMP2 (Danon disease)
„károsítónak” tarthatunk olyan génekben, mint a BBS4 genes. Several variants in other genes, including BBS4
(Bardet-Biedl Syndrome 4), TRIM55 (Tripartite Motif (Bardet-Biedl Syndrome 4), TRIM55 (Tripartite Motif Con-
Containing), DYSF (Dysferlin), vagy PDE4DIP (Phosp- taining 55), DYSF (Dysferlin) or PDE4DIP (Phosphodies-
hodiesterase 4D Interacting Protein) – azonban a látott terase 4D Interacting Protein), reported as pathogenic or
fenotípussal egyértelmű összefüggést nem sikerült meg- as deleterious by prediction models, has been detected,
állapítani. but no clear connection to the described phenotype could
Konklúzió: Fiatal életkorban jelentkező bal kamra hy- have been established.
pertrophiával járó szívelégtelen betegeinknél gondolnunk Conclusion: The presence of storage diseases should
kell tárolási betegség lehetőségére. Az endomyocardialis be considered in patients with heart failure associated
biopszia szerepe kulcsfontosságú lehet a korai diagnózis with left ventricular hypertrophy at a young age. The case
felállításában. also highlights the need for EMB in patients with suspect-
ed cardiomyopathy.

C 343