Page 452 - A Magyar Kardiológusok Társasága 2024. évi Tudományos Kongresszusának programja, az elhangzó előadások kivonatai

Szívelégtelenség II.
Cardiologia Hungarica Heart failure II.

Öröklődő hypertrabecularisatio – A családszűrés Perpetual hypertrabecularisation –
jelentősége bal kamrai noncompactatioban The importance of family screening in left
Mester Balázs , Grebur Kinga , Lipták Zoltán , ventricular noncompaction
1
2
1
Farkas-Sütő Kristóf , Horváth Márton , Kiss Anna Réka , Balázs Mester , Kinga Grebur , Zoltán Lipták ,
1
3
1
2
1
1
Gregor Zsófi a , Fábián Alexandra , Kovács Attila , Kristóf Farkas-Sütő , Márton Horváth , Anna Réka Kiss ,
1
5
4
1
3
1
Fekete Bálint , Csonka Katalin , Bödör Csaba , Zsófi a Gregor , Alexandra Fábián , Attila Kovács ,
6
2
6
1
4
5
Merkely Béla , Szűcs Andrea 7 Bálint Fekete , Katalin Csonka , Csaba Bödör ,
7
6
6
2
7
1 Semmelweis Egyetem, Városmajori Szív- és Érgyógyászati Béla Merkely , Andrea Szűcs 7
Klinika, Kardiológia, Cardiovascularis képalkotás 1 Semmelweis University, Heart and Vascular Center,
2 SEVSZÉK Cardiology, Cardiovascular Imaging
3 SEVSZÉK, Kardiológiai Tanszék, Sportorvosi Tanszék 2 SU, Heart and Vascular Center
4 SEVSZÉK, Kardiológia 3 SU, Heart and Vascular Center, Faculty of Cardiology,
5 SSEVSZÉK, Kardiológiai Tanszék Faculty of Sports Medicine
6 Semmelweis Egyetem, I. sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató 4 SU, Heart and Vascular Center, Heart and Vascular Centre,
Intézet Cardiology
7 SEVSZÉK, Kardiológia, Budapest 5 SU, Heart and Vascular Center, Department of Cardiology
6 SU, 1 st Department of Pathology and Experimental Cancer
Kulcsszavak: Bal kamrai noncompactatio, Genetika, Research
Családkutatás, Szívultrahang 7 SU, Heart and Vascular Center, Cardiology, Budapest
A genetikailag meghatározott bal kamrai noncompactatio
(LVNC) klinikuma a tünetmentes, jó bal kamra funkciótól Keywords: Left ventricular noncompaction, Genetics,
a szívelégtelenséggel járó cardiomyopathiáig progrediál- Family, Echocardiography
hat. Az anamnesztikus adatokkal, EKG-val, képalkotó és The clinical manifestation of genetically determined Left
genetikai vizsgálatokkal végzett rizikóstratifi káció során Ventricular Noncompaction (LVNC) can evolve from an
számos alkalommal találtunk az LVNC-vel élő személyek asymptomatic form with preserved left ventricular func-
rokonainál terhelt anamnézist, melynek irodalma jelenleg tion to cardiomyopathy with heart failure. Risk stratifi ca-
kevéssé ismert. tion, utilising anamnestic data, ECG, imaging, and genet-
Célul tűztük ki az LVNC klinikai jellemzőinek feltérképe- ic testing, has uncovered numerous cases of anamnestic
zését, az echocardiographia (ECHO) és az EKG paramé- burden in relatives of LVNC individuals. However, the ex-
terek kontrollcsoporttal történő összevetését, valamint isting literature on this subject remains sparse.
ezek összefüggésének vizsgálatát a hypertrabecularisa- Our objective was to explore the clinical characteristics of
tio és a genetikai jellemzők ismeretében. LVNC, compare echocardiography (ECHO) and ECG pa-
Kutatásunk során 14 patogén genotípusú, LVNC-vel élő rameters with a control group, and explore the connection
személy 40 (18 férfi ) vér szerinti rokonát vontuk be, akiket between hypertrabecularisation and genetic traits.
egy 22 fős (13 férfi ) kontrollcsoporttal vetettünk össze. A Our research included 40 (18 male) blood relatives of
több generációt (7-83 év) érintő szűrés során a családi 14 individuals carrying pathogenic genotypes of LVNC.
és személyes anamnézis felvétele után EKG-t készítet- These subjects were compared to a control group of 22
tünk. A levett genetikai minták Sanger szekvenálása után (13 male) individuals. Multigenerational screening (ages
a személyeket egy genetikailag érintett patológiás (P) és 7-83) included the documentation of family and person-
egy nem érintett (NÉ) csoportba soroltuk. Ezt követően al medical history followed by an ECG. After Sanger se-
ECHO vizsgálatot végeztünk a volumenek és a funkció quencing the collected genetic samples, the individuals
megítélésére; az alanyokat egy normál szívizom trabecu- were categorised into a genetically aff ected pathological
larizációt (NT) és egy hypertrabecularizációt (HT) mutató (P) and an unaff ected (NA) group. An ECHO study was
csoportba soroltuk. conducted to evaluate volumes and function; based on
A vizsgált hozzátartozók 68%-a mutatott HT-t, melyből these fi ndings, subjects were divided into a group with
szignifi kánsan több volt a férfi . Az öt kiskorú 100%-ban normal myocardial trabecularisation (NT) and a group
HT-nak bizonyult. A 14 család anamnéziséből kiemelen- with hypertrabecularisation (HT).
dő a ritmuszavarok 64%-os előfordulása, melyből 44%-a Of the tested relatives, 68% showed HT, with a signifi -
hirtelen szívhalál. Megemlítendő továbbá a stroke (57%), cantly higher proportion of men. Five minors showed
a syncope (50%) és a pacemaker (29%) magas előfor- 100% HT. The history of the 14 families included a 64%
dulási gyakorisága. A szubjektív anamnesztikus adatok prevalence of arrhythmias, with 44% also experienc-
az NT és HT csoportok között szignifi káns különbséget ing sudden cardiac death. The high incidence of stroke
nem adtak. (57%), syncope (50%), and implanted pacemakers (29%)
Eredményeink kiemelik a pozitív genetikával bíró LVNC warrants mention. No signifi cant diff erence was observed
személyek családi érintettségének lehetőségét, melyek between the NT and HT groups regarding the subjective
felvetik a hozzátartozók klinikai szűrésének jelentőségét. medical history.
Grant: TKP2021-NKTA-46, TKP2021-NKTA, RRF-2.3.1- Our fi ndings underscore the potential familial involvement
21-2022-00004, ÚNKP 23-3-I, SE250+ of individuals with genotype-positive LVNC, emphasising
the importance of clinical screening among relatives.
C 452